Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м.
Описание
Исследование частых мутаций в гене ABCA4.Абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус или желтопятнистое глазное дно) относится к наследственным абиотрофиям сетчатки - гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. Характерным является наличие изменений в виде желтовато - беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них. В литературе термины болезнь Штаргардта и фундус флавимакулятус нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения. Клиническими проявлениями являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.
Наследуются по аутосомно - рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей.
Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена АВСА (АВС).
Ген располагается в хромосомном регионе 1 р.1 - р, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность 150 т. н. п.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.Обязательно к заполнению: информированное согласие.