или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м.

Описание

Исследование частых мутаций в гене ABCA4.

Абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус или желтопятнистое глазное дно) относится к наследственным абиотрофиям сетчатки - гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения.  Характерным является наличие изменений в виде желтовато - беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них. В литературе термины болезнь Штаргардта и фундус флавимакулятус нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения. Клиническими проявлениями  являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.
 Наследуются по аутосомно - рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей. 
Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена АВСА (АВС).
 Ген располагается в хромосомном регионе 1 р.1 - р, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность 150 т. н. п.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...