или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Адреногенитальный синдром

Описание

Анализ наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. 

Адреногенитальный синдром - патологическое состояние, обусловленное врожденной вирилизирующей дисфункцией коры надпочечников, сопровождается, как правило, недостатком в организме глюкокортикоидов и избытком андрогенов.Встречается в 1 случае на 5000 новорожденных. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:
  • анкета генетического исследования;
  • направительный бланк;
  • информированное согласие.
Читать полность ...