или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене 7770GRN.

Для первичной прогрессирующей афазии (ПА) характерно медленное (в течение нескольких лет) прогрессирование речевых нарушений, которые в дебюте заболевания выражаются легкими моторными затруднениями речи (заикание, "спотыкание", речевые паузы, изменения темпа речи, литеральные парафазии), но в дальнейшем трансформируются в грубую моторную или сенсомоторную афазию;
отсутствие в первые годы прогрес-сирования речевых нарушений выраженных когнитивных расстройств, присоединяющихся лишь через 6-11 лет после дебюта ПА;
 отсутствие в первые годы заболевания какой-либо другой неврологической симптоматики, кроме афазии; в дальнейшем могут отмечаться изменения в рефлекторной сфере, легкие парезы и др. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Генетической причиной являются мутации в гене GRN, который кодирует белок гранулин. 

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
 Обязательно к заполнению:информированное согласие.
Читать полность ...