или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Ахондрогенез, тип 2, ген Col2A1 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене Col2A1.
Ахондрогенез, тип II- тип наследования, ген, локализация ахондрогенеза, типа II : АР Измененный фермент ахондрогенеза, типа II : - Клинические симптомы ахондрогенеза, типа II : Карликовость с укорочением конечностей с рождения, микромелия, тонкие ребра с частыми переломами, недостаточная оссификация позвоночника.Основных типов коллагеновых волокон 5: Коллаген  I  типа- коллаген  кожи, сухожилий, костей, хрящей, шрамов (гены COL1A1, COL1A2). Без данного типа коллагена невозможно нормальное заживление ран. Коллаген II типа  (ген COL2A1)-основной компонент хряща. 


Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...