или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.

Описание

Исследование частых мутаций в гене FGFR3.

 Ахондроплазия - это генетическое заболевание, которое вызывает карликовость (небольшой рост). При наличии этого заболевании, кости и хрящи растут неправильно. Это и  является наиболее распространенной причиной карликовости.

 При наличии ахондроплазии рост больного не превышает 130 см. Наибольшая задержка роста происходит в плечевой кости (кость между плечом и локтем) и бедренной кости (кость между бедром и коленом). Также может встречаться недоразвитие черт лица.

 Ахондроплазия является наиболее распространенной формой наследственного непропорционально низкого роста. Она встречается в одном случае на 26000 - 40000 рождений.

 Ахондроплазия это генетическое нарушение. Оно обусловлено мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

 Ген ахондроплазии может передаваться от одного поколения к другому. Если родитель имеет данное расстройство, существует 50% вероятность передачи гена ахондроплазии потомству. В большинстве случаев (80% -90%) ахондроплазия является результатом спонтанной мутации (внезапного генетического дефекта), и происходит в развивающихся эмбрионах.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...