или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене SLC39A4.

 Акродерматит энтеропатический (Брандта синдром, Данбольта-Клосса синдром)  – наследственный дерматоз, обусловленный дефицитом абсорбции цинка в тонком кишечнике.

 Характеризуется везикулобуллезными высыпаниями преимущественно вокруг естественных отверстий и на дистальных отделах конечностей, алопецией и диареей.

Причины акродерматита энтеропатического

 Развитие заболевания связывают с метаболическим генетическим дефектом, основным проявлением которого является нарушение абсорбции цинка в кишечнике (2-3%, при норме 27-65%). Процесс абсорбции цинка происходит при активном участии так называемого цинксвязывающего лиганда, который содержится в достаточном количестве в грудном молоке (отсутствует в коровьем). Собственный цинксвязывающий фактор, вырабатываемый поджелудочной железой новорожденного, недостаточно активен вследствие генетического дефекта.

 Кроме того, у больных отмечено снижение активности ферментов тонкой кишки (сукцинатдегидрогеназы и лейцинаминопептидазы). Гипоцинкемия приводит к снижению синтеза аминокислот, перенасыщению клеток жирными кислотами, снижению напряженности клеточного и гуморального иммунитета.

 Возможны приобретенные спорадические случаи заболевания при вторичном недостатке цинка при длительном парентеральном питании и др.


Симптомы акродерматита энтеропатического

 Первые признаки заболевания возникают у детей в грудном возрасте, часто после перевода их на искусственное или смешанное вскармливание. Ими обычно бывают изменения кожи. Сыпь симметричная, располагается в крупных складках, вокруг рта, глаз, в аногенитальной области, в области ягодиц, разгибательных поверхностей коленных и локтевых суставов. Она полиморфная, вначале эритематозная, везикуло-пустулезная или буллезная, постепенно сливающаяся в крупные мокнущие, эрозированные очаги, покрывающиеся корками серозного или серозно-гнойного характера. Очаги эти могут напоминать импетиго, иногда псориаз (при слабо выраженной экссудации).

 В крупных складках очаги могут иметь причудливую конфигурацию с четкими границами, насыщенной красной окраской, мацерацией. В области крупных суставов иногда отмечаются слегка шелушащиеся лихеноидные элементы красноватого оттенка. Почти у всех больных в зонах поражения признаки вторичной гноеродной инфекции. Около 97% больных имеют паронихии, дистрофии ногтей, нередко - отторжение ногтевых пластинок. Почти постоянным признаком является алопеция разной степени выраженности, нередко тотальная.

 На слизистой рта часто наблюдаются явления глоссита, стоматита, лейко-кератоза, заеды. У многих больных развиваются блефарит, конъюнктивит, сопровождающиеся фотофобией. При этом в резко выраженных случаях характерно своеобразное положение головы - она наклонена к туловищу, выражение лица хмурое, злобное (взгляд исподлобья) из-за выраженного блефароспазма. У девочек бывают явления вульвита, у мальчиков - баланопостита.

Диагностика акродерматита энтеропатического

 Диагноз основывается на клинических данных и результатах лабораторных исследований (низкий уровень цинка и щелочной фосфатазы – цинкзависимого фермента в плазме крови).

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...