или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Альбинизм глазокожный, TYR м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене TYR.

Альбинизм относится к группе редких наследственных заболеваний, которые присутствуют с самого рождения. Альбинизм влияет на количество пигмента, который содержится в коже, волосах и глазах. Люди с альбинизмом обычно практически не имеют пигмента в глазах, коже и волосах, но степень потери пигмента может быть весьма переменной.Причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина .

Классификация альбинизма по типам:
Глазокожный альбинизм (ГКА)

-Глазокожный альбинизм 1 ГКА
-Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А
-Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В
-Температуро-чувствительный альбинизм
-Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2
-Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3
Глазной альбинизм (ГА)
-Глазной альбинизм 1
-Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)

Эффективных методов лечения нет. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации .

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...