или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Амавроз Лебера, CRX м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене CRX.


 Врожденный амавроз Лебера – врожденная смешанная абиотрофия сетчатки, характеризующаяся слепотой с рождения, или, приводящая к слепоте, как правило, в первые годы жизни. Классическая форма ВАЛ наследуется аутосомно-рецессивно, описан также аутосомно-доминантный вариант.

Клиническими критериями диагностики ВАЛ являются: значительное снижение остроты зрения (от отсутствия реакции на свет и светоощущения до сотых долей), у большинства детей отмечаются плавающие движения глаз, нистагм, окуло-пальцевой симптом, косоглазие, могут встречаться деструкция стекловидного тела и частичное врожденное помутнение хрусталиков. Характерным является резкое снижение скотопических и фотопических показателей суммарного потенциала фоторецепторов сетчатки на электроретинографии (ЭРГ), вплоть до ее отсутствия, при нормальной офтальмоскопической картине глазного дна. Кроме того, отмечаются нарушения цветоощущения от красно-зеленой дисхроматопсии до ахроматопсии, сужение полей зрения до 30-10 градусов, значительное повышение порога электрической чувствительности. Эти признаки можно выявить в первые дни или месяцы жизни ребенка. У 30% детей с ВАЛ наблюдается отрицательная динамика функциональных и клинических показателей в течение нескольких лет. Разнообразие клинических проявлений заболеваний, объединенных под названием “Врожденный амавроз Лебера” объясняется выраженной генетической гетерогенностью этой группы патологических состояний. В последние годы описаны 10 клинико-генетических вариантов ВАЛ.


Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...