или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене SCN5A.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) - патология неясной этиологии, обычно представляющая собой изолированное поражение правого желудочка (ПЖ), часто семейная, характеризующаяся жировой или фиброзно-жировой инфильтрацией миокарда желудочков, сопровождающаяся желудочковыми нарушениями ритма различной степени тяжести, включая фибрилляцию желудочков . Термин АДПЖ был предложен G.Fontaine et al. в 1977 г. Авторы описали 6 случаев стойкой желудочковой тахикардии (ЖТ) при отсутствии явной сердечной патологии. Трое пациентов были оперированы. Во время операции была выявлена дилатация ПЖ с его парадоксальным движением и необычным расположением жира в свободной стенке. В 1982 г. F.I.Marcus et al. [34] был предложен термин «аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия», или «аритмогенная болезнь ПЖ».

Распространенность АДПЖ мало изучена в связи с тем, что начало заболевания часто протекает бессимптомно. В 80% случаев она выявляется в возрасте до 40 лет, чаще у мужчин. По данным G.Thiene et al.  у 20% пациентов из 60 умерших внезапно в возрасте до 35 лет выявлены гистологические признаки АДПЖ. D.Corrado et al. считают аритмогенную дисплазию причиной внезапной смерти (ВС) у 26% детей и подростков до 20 лет, умерших от сердечно-сосудистых причин . E.Larsson et al. проанализировали данные аутопсии 16 умерших внезапно молодых шведских спортсменов. АДПЖ диагностирована у каждого четвертого из них.

Причина заболевания до настоящего времени остается неясной. Возникновение мальформации возможно в зародыше или при наличии биохимического дефекта, который вызывает дегенерацию в детстве. Возможно также, что миокард ПЖ предрасположен к инфекционному агенту, вызвавшему миокардит с последующим селективным замещением миокарда фиброзно-жировой тканью.

Ген (SCN5A) экспрессируется в основном в сердце , но также его экспрессия была зарегистрирована и в клетках мозга - нейронах.

Натриевый канал обеспечивает быструю деполяризацию вентикулярных миоцитов, а также проводит ток на стадии плато во время действия потенциала (Attwell D.,1979). Гальванический натриевый канал представляет собой мультимерную структуру, состоящую из большой гликозилированной альфа субъединицы и одной или двух малых бета субъединиц.

Нарушения в функционировании натриевого канала могут приводить к нарушению сердечной реполяризации, сопровождающейся QT пролонгацией и аритмией .



Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...