или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе

Описание

Генетические факторы риска развития артериальной гипертензии, нарушения вазоконструкции. Анализ наличия полиморфизмов в генах ангиотензинпревращающего фермента и ангиотензиногена.

ACE (7011), AGT (7041).

 Ген ангиотензиногена расположен на 1-й хромосоме.Ген ангиотензиногена определяет уровень в крови ангиотензиногена, и у носителей  наблюдается его повышение. Результаты исследования частоты встречаемости точечных мутаций гена ангиотензиногена у больных эссенциальной артериальной гипертензией противоречивы. Большинство исследователей, изучающих генетические аспекты эссенциальной артериальной гипертензии, считает, что точечная мутация фактором, предрасполагающим к развитию эссенциальной артериальной гипертензии в различных этнических группах, и сопровождается повышением содержания ангиотензиногена в крови. Установлена также связь полиморфизма гена ангиотензиногена с ИБС и риском развития инфаркта миокарда. Ген фермента Ген ангиотензинпревращающего фермента (ген расположен на 17-й хромосоме и контролирует активность АПФ. 
В настоящее время активно изучается связь полиморфизма гена АПФ с развитием эссенциальной артериальной гипертензии. Описан полиморфизм гена АПФ типа (insertion/deletion) в 16-м заключающийся либо в отсутствии (удаление, deletion, D), либо в присутствии (вставка, insertion, I) фрагмента ДНК размером 287 пар и 1990, 1992). Следовательно, можно различать аллели гена АПФ — аллель I и D и генотипы II, ID, DD. Rigat и соавт. Диагностика болезней сердца и (1992), Tiret и соавт. (1992) установили, что полиморфизм гена обусловливает содержание АПФ в крови: у лиц — носителей генотипа II имеется низкая активность АПФ; у людей, имеющих генотип DD, активность АПФ наиболее высокая. Аллель I и генотип II являются факторами, защищающими от артериальной аллель D и генотип DD — это генетические факторы высокого риска развития не только артериальной гипертензии, но и различных ее осложнений, при этом в крови всегда повышены уровни ангиотензинпревращающего фермента . В. С. Моисеев и соавт. (1997) обнаружили увеличение доли генотипа ID гена АПФ (в 1.91 раза) и одновременно уменьшение распространенности генотипа DD (в 2.29 раза) в группе больных с эссенциальной артериальной гипертензией по сравнению с лицами с нормальным артериальным давлением. Но было установлено достоверное повышение распространенности гена типа DD при наличии гипертрофии левого желудочка (в 5.28 раза) по сравнению с больными артериальной гипертензией без гипертрофии левого желудочка. Приведенные данные несомненно свидетельствуют о связи морфизма гена АПФ с развитием эссенциальной артериальной гипертензии.

Имеются также сообщения о связи генотипа DD гена АПФ с повышенным риском развития инфаркта миокарда (Cambien и 1992), о наличии ассоциации генотипа DD с гипертрофической кардиомиопатией (Marian и 1993). Большой интерес представляет распределение аллелей и генотипов гена АПФ у представителей различных рас. В российской популяции обнаружено значительное преобладание предрасполагающего к развитию артериальной гипертензии D и генотипа DD по сравнению с другими европейскими популяциями.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:
  • анкета генетического исследования;
  • направительный бланк;
  • информированное согласие.
Читать полность ...