или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене OPA1.

Атрофия зрительного нерва 1 типа -наследственное заболевание, обычно проявляется в первые двадцать лет жизни. Характерным является снижение остроты зрения, вплоть до полной слепоты, изменением полей зрения (центральные, центроцекальные скотомы), нарушение цветного зрения (дисхроматопсия). В ряде случаев могут присоединяться такие неврологические проявления как офтальмоплегия, глухота, судороги, гиперрефлексия, атаксия. 

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...