Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м.
Описание
Исследование всех известных мутаций в гене OPA1.Атрофия зрительного нерва 1 типа -наследственное заболевание, обычно проявляется в первые двадцать лет жизни. Характерным является снижение остроты зрения, вплоть до полной слепоты, изменением полей зрения (центральные, центроцекальные скотомы), нарушение цветного зрения (дисхроматопсия). В ряде случаев могут присоединяться такие неврологические проявления как офтальмоплегия, глухота, судороги, гиперрефлексия, атаксия.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...