или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Боковой амиотрофический склероз ген VAPB м

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене 7773VAPB.
Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) - также известен как болезнь Шарко, болезнь Лу-Герига, болезнь моторных нейронов. БАС - медленно прогрессирующее неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга, так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов. При поражении двигательных нейронов развивается атрофия мышц и параличи (парезы) конечностей.Смерть наступает от инфекций дыхательной системы или паралича дыхательной мускулатуры.
 Причина БАС - мутация белка убиквитина с образованием внутриклеточных агрегатов. Примерно в 5% случаев встречаются семейные случаи заболевания. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно. 

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...