или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.

Описание

Исследование частых мутаций в гене PANK2.
Болезнь Галлервордена - Шпатца  - наследственное заболевание экстрапирамидной системы, связанная с нарушением обмена железа и липидов и повреждением бледного шара и черной субстанции. Тип наследования аутосомно-рецессивный. При патоморфологическом исследовании характерным признаком является гиперпигментация бледного шара и черной субстанции. Обнаруживается пигментация коры полушарий большого мозга и таламуса. Пигмент находится внутри невронов и глиальных клеток, расположенных около сосудов; содержит железо (вместе с тем каких-либо нарушений обмена железа в организме не обнаружено). Наблюдаются утолщение и фрагментация аксонцилиндров в пораженных областях. Постепенно наступает дегенерация невронов коры полушарий большого мозга и мозжечка. Характеризуются нарастающей экстрапирамидной ригидностью, гиперкинезами (атетоз, торсионная дистония), затем развивается акинетико-ригидный синдром, пирамидная микросимптоматика, снижение интеллекта. Течение медленно прогрессирующее на протяжении 10 - 20 лет. 

Клиническая картина болезни Галлервордена - Шпатца. Заболевание начинается с прогрессирующего нарушения походки и ригидности в ногах, замедления и уменьшения объема произвольных движений, дизартрии и задержки умственного развития. У 50 % больных появляются хореиформные и атетоидные движения. Постепенно развиваются спастичность и атрофия дистальных отделов конечностей, признаки деменции. У больных нередко обнаруживают пигментный ретинит или атрофию зрительных нервов. Прогноз неблагоприятный.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...