или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене ZEB2.


 Болезнь Гиршпрунга – заболевание, возникающее в результате врожденного нарушения развития обеспечивающих иннервацию толстого кишечника нервных сплетений.

 Заболевание проявляется запорами и нарушением всасывания в толстом кишечнике. Легко протекающая болезнь Гиршпрунга может проявиться только во взрослом возрасте, тяжелое течение характеризуется неотхождением мекония (первородного кала) у новорожденного.

 Болезнь Гиршпрунга лечится хирургически: производится удаление пораженной части кишечника.

 Мужчины страдают данной патологией в четыре раза чаще, чем женщины. В подавляющем большинстве случаев (90%) диагноз болезни Гиршпрунга ставится новорожденным младенцам. У 20% новорожденных при этом выявляют другие врожденные патологии нервной системы, а также заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и мочеполовые расстройства.

 У детей с синдромом Дауна болезнь Гиршпрунга встречается в 10 раз чаще, чем у лиц без хромосомных нарушений.

  Причины развития болезни Гиршпрунга 

 В период вынашивания с пятой по двенадцатую неделю происходит формирование нервных скоплений, в дальнейшем обеспечивающих иннервацию пищеварительной системы. Формирование начинается от нервных сплетений в ротовой полости и спускается по пищеводу к желудку, кишечнику и анальному отверстию.

 В некоторых случаях по невыясненным причинам данный процесс прерывается, что ведет к отсутствию нервных сплетений на участке толстой кишки. Протяженность неиннервированного участка может быть различной и составлять как несколько сантиметров, так и включать весь толстый кишечник. Протяженность лишенной нервных сплетений толстой кишки и обуславливает тяжесть течения заболевания.

 Предполагается, что нарушения процесса развития нервной системы толстого кишечника вызвано мутациями в генной структуре ДНК.

 Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.


Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...