или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене PRNP.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба является спорадическим или семейным прионным заболеванием. Бычью губчатую энцефалопатию (коровье бешенство) рассматривают как вариант БКЯ. Болезнь Крейтцфельда-Якоба обычно поражает людей старше 40 лет (средний возраст - 60 лет). Заболевание встречается во всем мире; заболеваемость выше среди иудеев Северной Африки. Большинство случаев носят спорадический характер, но от 5 до 15 % являются наследственными заболеваниями, передающимися по аутосомнодоминантному типу. При наследственной форме БКЯ заболевание дебютирует раньше и имеет большую продолжительность. Семейную форму болезни, обусловленную мутациями в гене PRNP, наблюдают в 10-15% семей, где ранее была диагностирована болезнь Крейтцфельда-Якоба. Клиника черезвычайно вариабельна и зависит от стадии болезни. Первая стадия (продромальная) характеризуется нарушением психики, в основном ее эмоционально-волевой сферы: тревога, депрессия, отсутствие инициативы, замедленность мышления, которые могут сменяться периодами возбуждения, эйфории. Во второй стадии развиваются признаки органического поражения нервной системы: прогрессирующая деменция, парезы конечностей, гиперкинезы, псевдобульбарные и буль-барные синдромы, миоклонии и фасцикуляции, амиотрофии. В третьей (терминальной) стадии наступает глубокое слабоумие, больные впадают в прострацию, не реагируют на окружающее, дезориентированы во времени и пространстве, неопрятны; мышечная атрофия на фоне гиперкинезов и мышечной гипертонии, пролежни, возможны малые и большие судорожные припадки, расстройства глотания, гипертермия. Смерть наступает при явлениях глубокой деменции, децеребрационной ригидности, при судорогах и коматозном состоянии.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...