или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене 7776PTEN.
 Болезнь Лермитт - Дуклос является редкой пато­ло­гией, наследуемой по аутосомно-доминантному ти­пу. Ген PTEN (локус 10q23.31) в норме отвечает за свое­временный физиологический апоптоз . Большинство пациентов с болезнью Лермитт-Дуклос при потере одной аллели PTEN имеют проявления патологического роста клеток зернистого слоя мозжечка . Особенность дан­но­го заболевания состоит в том, что образование в моз­жеч­ке является неопухолевой массой, состоящей из ги­пертрофированных нейронов внутреннего зернистого слоя.В настоящее время доказано, что болезнь Лермитт-Дуклос гамартома, а не опухоль.Иммуногистохимическая окраска ткани в местах повреждения у пациентов с болезнью Лермитт-Дуклос демонстрирует уменьшение экспрессии PTEN в гипер­трофированных нейронах . Порок развития мозжечка при болезни Лермитт-Дуклос дает уникальное изобра­же­ние при проведении компьютерной томографии, магни­то- резонансного исследования, где повреждение видно как слабо отграниченная масса густой консистенции в поле мозжечка. Полосатая структура мозжечка лучше визуа­ли­зируется при МРТ. Выявление этого признака при МРТ да­ет возможность уверенно поставить диагноз до опе­ра­тивного вмешательства .

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.



Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...