или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Болезнь Норри, NDP м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене NDP.


Болезнь Норри (окулоцереброакустический синдром). Заболевание характеризуется сочетанным врожденным поражением глаз, уха и умственной отсталостью. Как правило, поражены оба глаза. Ретролентально располагаются опухолевые массы, напоминающие ретинобластому. Имеется двусторонняя врожденная отслойка сетчатки. Передняя камера мелкая, радужка с расширенными сосудами. Развиваются увеит (геморрагии в стекловидное тело), катаракта, атрофия глазного яблока, помутнение роговиц. Иногда первым признаком заболевания становится анизокория. У 60% больных снижен интеллект и происходит прогрессирующее ослабление слуха.  Hаследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...