или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене CAV3.
Болезнь периодических мышечных спазмов – это доброкачественная миопатия, которая обусловлена наследственным нарушением обмена кальция в саркоплазматическом ретикулуме. Основными симптомами болезни являются болезненные сокращение мышц в ответ на механические стимулы. В больных с такой миопатией наблюдаются очень болезненные мышечные спазмы, особенно во время физической работы. Могут беспокоить быстрая мышечная утомляемость, повышенная активность мышц (сокращение в ответ на перкуссию). Нарушения деятельности сердечной мышцы не наблюдаются. У всех пациентов наблюдают повышение уровня креатинфосфокиназы. Непосредственной причиной развития болезни является мутация в гене CAV3. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ген CAV3 находится на коротком плече 3 пары хромосом, содержит 2 кодирующих экзона (состоят из 114 и 342 аминокислотных остатков). Кодирует структуру белка кавеолина 3. Кавеолин 3 относится к семейству кавеолиновых белков, которое включает еще кавеолин 1 и 2. Это мышечноспецифический протеин, который входит в состав мышечных клеток диафрагмы, скелетных мышц и сердца. В составе клеточных мембран он связывает сфинголипиды и холестерин в конкретных участках мембраны мышечной клетки, что приводит к формированию кавеол. Кавеолы – это структуры вогнутые внутрь клетки, которые осуществляют функции эндоцитоза и передачи внутриклеточных сигналов.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...