или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене GAA.
Болезнь Помпе - это гликогеноз II типа, редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы.Болезнь Помпе возникает в результате мутации в гене лизосомной кислой a-D-глюкозидазы, которая обеспечивает деградацию гликогена в лизосомах. Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный. Ген картирован на хромосоме 17q23.

Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. Болезнь Помпе – хроническое прогрессирующее заболевание. Детская форма заболевания характеризуется тяжелой мышечной слабостью и аномальным снижением тонуса мышц (гипотония), который появляется в течение первых нескольких месяцев жизни. Дополнительные аномалии могут включать увеличение сердца (кардиомегалия), печени (гепатомегалия) и/или языка (макроглоссия). Прогрессирующая сердечная недостаточность, как правило, вызывает опасные для жизни осложнения в возрасте от 12 до 18 месяцев. 

Детская форма, как правило, начинается в конце периода младенчества или в раннем детстве. Степень поражения органов может варьировать среди пациентов. Взрослая форма болезни Помпе так же проявляется мышечной слабостью, как и при других хронических мышечных заболеваний. Появление симптомов, как правило, происходит во втором-четвертом десятилетии жизни. При этом виде болезни происходит медленное прогрессирование и не поражается сердце.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...