или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.

Описание

Исследование частых мутаций в гене ABCA4.

Болезнь Штаргардта проявляется двусторонним симметричным поражением макулярной зоны, появляющимся в молодом возрасте и приводящим к потере центрального зрения.
Заболевание наследственное, передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез не изучен.
В зависимости от зоны поражения глазного дна выделяют центральную, центральную и перицентральную и центропериферическую формы заболевания.
Заболевание развивается в возрасте от 6 до 20 лет и сопровождается двусторонним постепенным снижением зрения. Первым офтальмоскопическим симптомом считается отсутствие фовеального рефлекса, затем появляются изменения пигментного эпителия в виде серых, желтоватых или коричневатых точек. В области поражения возникает бронзовый рефлекс. Наблюдается деколорация височной половины диска зрительного нерва.
В финальных стадиях заболевания в центральной зоне глазного дна образуется очаг атрофии пигментного эпителия в виде горизонтального овала размером примерно 2 ДД и развивается атрофия зрительного нерва. Острота зрения значительно снижается. В поле зрения отмечается центральная скотома. Электрофизиологические исследования выявляют снижение показателей электроокулограммы и макулярной электроретинограммы

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...