или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене CSTB.
 Болезнь Унферрихта-Лундборга - один из вариантов прогрессирующей миоклонической эпилепсии с наследованием по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в возрасте 8-13 лет сочетанием миоклонического гиперкинеза с генерализованными судорожными эпилептическими припадками , прогрессирующим снижением интеллекта , пирамидными , экстрапирамидными ,мозжечковыми синдромами .

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...