или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.

Описание

Исследование частых мутаций в гене ATP7B.

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное заболевание,при котором поражается печень и нервная система  из-за нарушения обмена меди в организме.

Болезнь Вильсона-Коновалова  передается по наследству и обусловлено мутациями генов, которые кодируют ферменты, отвечающие за правильный обмен меди в организме. При этом медь скапливается в печени, повреждая со временем ее структуру и приводя к циррозу. Также при болезни Вильсона-Коновалова медь в большом количестве циркулирует в крови, откладываясь в  различных органах, и прежде всего в головном мозге, почках и глазах.

Болезнь Вильсона-Коновалова встречается редко, с частотой 3 на 100.000 людей и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чаще болеют мужчины,  средний возраст, в котором чаще всего диагностируется заболевание, 11-25 лет. При этом дебют болезни Вильсона-Коновалова часто возникает на фоне других факторов, поражающих печень (злоупотребление алкоголем, вирусные гепатиты, воздействие токсинов и т.д.).

Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется медленным,  неуклонно прогрессирующим течением. Обычно первыми признаками заболевания являются нарушения функций нервной системы или печени. Поражения нервной системы при болезни Вильсона-Коновалова чаще начинаются с дрожания туловища и конечностей, непроизвольных движений, нарушения координации при ходьбе и выполнении точных действий, замедленной или смазанной речи. В редких случаях дебют болезни Вильсона-Коновалова может проявляться эпилептическими припадками. В дальнейшем присоединяются психические нарушения, проявляющиеся снижением внимания и памяти, интеллекта, депрессивными расстройствами и эпизодами психоза. При прогрессировании болезни Вильсона-Коновалова возникает постоянное повышение мышечного тонуса, замедленность движений и формирование патологических поз. В целом, клиника болезни Вильсона-Коновалова в далеко зашедших случаях напоминает паркинсонизм.

Начальные нарушения функции печени могут выражаться в ее увеличении и болезненности, легкой желтушности склер и кожных покровов, тошноте, чувстве горечи во рту,  незначительных изменениях в биохимических анализах крови. При отсутствии своевременного лечения болезни Вильсона-Коновалова постепенно формируется хронический гепатит, неизбежно заканчивающийся циррозом печени с развитием расширения вен передней брюшной стенки и пищевода, асцита, периферических отеков, увеличения селезенки и других проявлений.

Для болезни Вильсона-Коновалова типичным симптомом является кольцо Кайзера-Флейшера – отложение пигмента, содержащего медь, по периферии роговицы глаза. Помимо нервной системы, печени и глаз при болезни Вильсона-Коновалова могут поражаться почки с развитием отеков лица и нижних конечностей, повышением белка и эритроцитов в анализах мочи, изменением показателей работы почек в биохимических анализах крови. Реже при болезни Вильсона-Коновалова возникает нарушение функции миокарда, поджелудочной железы, эндокринных желез.

Медленное развитие и крайне разнообразная клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова создают значительные трудности для клинической диагностики заболевания. В этом случае на помощь врачу и пациенту приходят лабораторные исследования. Для установления диагноза болезни Вильсона-Коновалова наиболее важными лабораторными методами являются определение содержания меди и церулоплазмина в сыворотке крови и суточного выделения меди с мочой. Также может быть полезным проведение пеницилламинового теста и генетическое обследование, направленное на поиск мутаций определенных генов. Определение мутаций генов позволяет достоверно подтвердить диагноз болезни Вильсона-Коновалова.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...