или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене ROR2.
Ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах и принимает участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации. 
Клинические признаками заболевания являются:
  • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
  • укорочение средних фаланг; 
  • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок. 
Иногда встречается синдактилия пальцев. 
В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр. 
Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...