или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Булезный эпидермолиз KRT5 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене 7777KRT5.ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ - группа наследственных буллезных дерматозов, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительной травматизации или спонтанно.Эпидермолиз буллёзный врожденный (epidermolysis bullosa congenita) — редкое наследственное хроническое заболевание кожи. Начинается сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка.Этиология и патогенез недостаточно изучены. Заболевание генетически и фенотипически гетерогенно, наследуется как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу.
В зависимости от клинической картины различают более 20 форм Э. б. основными являются простой Э. б., характеризующийся эпидермолитическим видом поражения кожи: дистрофический Э. б., при котором отмечается дермолитический вид поражения кожи и слизистых оболочек; летальный Э. б. с пограничным видом поражения кожи.
Для всех форм Э. б. характерно появление признаков болезни в первые дни (иногда недели) жизни ребенка (за исключением некоторых случаев простой формы Э. б., когда процесс может начаться в течение первых лет жизни);поражение  как кожи, так и слизистых оболочек: возникновение пузырей на месте даже незначительной механической травмы (в первые годы жизни ребенка они могут появиться и спонтанно). В период новорожденности заболевание независимо от формы протекает тяжело, часто отмечаются летальные исходы (особенно при летальной и дистрофической формах). Может быть поражена вся кожа, но в основном пузыри располагаются на конечностях. Пузыри на коже и слизистой оболочке полости рта при простом Э. б. заживают бесследно. При летальном и дистрофическом Э. б., протекающих более тяжело, на месте пузырей образуются атрофические рубцы, милиарные кисты, заживление эрозий происходит медленно. Часто наблюдаются рубцовые контрактуры, сращение пальцев, что является причиной ранней инвалидности больных. Образование рубцов на слизистой оболочке полости рта приводит к ограничению подвижности языка, атрофии его сосочков, микростоме; на слизистой оболочке пищевода — к развитию рубцовых стриктур. Отмечаются отставание в психическом и физическом развитии ребенка, а также дистрофические изменения ногтей и зубов. Возможно инфицирование эрозивных поверхностей гноеродными микроорганизмами.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...