или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м.

Описание

Исследование частых мутаций в гене ACADM.



 
Кардиомиопатии (КМП) — гетерогенная группа заболеваний сердца, характеризующихся структурной перестройкой миокарда, с непрерывно прогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом. Нарушения метаболизма жирных кислот могут возникать вследствие дефицита карнитина, нарушения транспорта карнитина при недостаточности ферментов, обеспечивающих перенос соединений карнитина, а также при дефектах оксидации жирных кислот.

 Дефицит карнитина можно определить как дефицит внутриклеточного содержания карнитина, при котором концентрация карнитина в плазме менее 20 мкмоль/л, а содержание карнитина в тканях менее 20% от нормы. В зависимости от причины дефицита карнитина выделяют первичный дефицит карнитина, возникающий при генетически детерминированных дефектах метаболизма карнитина, и вторичный дефицит карнитина, связанный с нарушением обмена органических кислот, дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназ, дефектами в цепи дыхательных ферментов митохондрий, рядом соматических заболеваний и патологических состояний.Дефекты окисления жирных кислот. Карнитин-ацилтрансферазы осуществляют перенос карнитина к ацильным компонентам коротких, средних и длинных цепей. Ацил-КоА-дегидрогеназы длинных цепей обеспечивают внутримитохондриальную бета-оксидацию жирных кислот с длинными карбоновыми цепями. Ацил-КоА-дегидрогеназы средних цепей регулируют внутримитохондриальное окисление жирных кислот средней длины карбоновых цепей. Ацил-КоА-дегидрогеназы коротких цепей обуславливают внутримитохондриальное окисление жирных кислот с короткой длиной карбоновых цепей, являются буфером ацильных групп, регулируя их поступление в цикл Кребса . Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи возникает в результате мутации гена средней цепи ацил-КоА-дегидрогеназы, наследования аутосомно-рецессивное. Наиболее распространенное нарушение окисления жирных кислот.
Клиническая картина варьирует от бессимптомной до молниеносной. Заболеванию свойственна острая манифестация. Провоцирующими факторами обычно служат сопутствующие болезни: острые респираторные заболевания, детские инфекционные болезни, желудочно-кишечные расстройства, оперативные вмешательства. Возраст появления первых признаков различный, чаще от 3 до 15 месяцев. Характерно приступообразное течение заболевания, обусловленное гипогликемическими кризами. Приступы протекают тяжело и могут заканчиваться летально, в 5% случаев смерть детей происходит в первые дни жизни, около 20% пациентов умирает до установления диагноза. Межприступный период протекает благоприятно, у 80% детей отмечается нормальное нервно-психическое развитие с полным отсутствием других признаков патологии. Клиническая симптоматика полиорганна: в процесс вовлекается желудочно-кишечный тракт (частая рвота, нарушение стула), гепатомегалия (стеатоз печени), ЦНС (задержка умственного развития, генерализованные тонико-клонические судороги, прогрессирующие вялость, сонливость, нарушение сознания вплоть до комы, отек головного мозга).

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...