или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Дилатационная кардиомиопатия, TNNT2 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене TNNT2.

 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) - диффузное заболевание миокарда. Характеризуется расширением всех камер сердца с выраженным нарушением систолической функции Нарушение сократительной способности миокарда, которое приводит к снижению сердечного выброса. увеличению остаточного объёма крови в желудочках, их дилатации и развитию бивентрикулярной сердечной недостаточности, является основой этого заболевания.
 Семейная или наследственная (генетически детерминированная) форма встречается у 20-45% больных. Развивается в молодом возрасте, характеризуется тяжелым клиническим течением и крайне плохим прогнозом заболевания (2-х летняя выживаемость 34%). Группа больных ДКМП достаточно гетерогенна по первичному генному дефекту. В основе её развития - мутации различных генов сократительных белков, дистрофина, цитоскелетного белка десмина, ламина. Некоторые мутации белкoв саркомера и митохондрального генома являются общими для ДКМП и гипертрофической кардиомиопатии.    

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...