или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Дилятационная кардиомиопатия, DES м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене DES.

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, нарушений сердечного ритма и проводимости, тромбоэмболий, внезапной смерти. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45 % и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см. Идиопатическая ДКМП встречается в 20-35 % случаев. Она связана с более чем 20 локусами и генами, то есть генетически гетерогенна. Обычно аутосомно-доминантная, но встречаются Х- сцепленные аутосомно-рецессивные и митохондриальные формы. Обнаружено, что в некоторых случаях ДКМП имеют место мутации тех же генов, которые определяют развитие гипертрофической кардиомиопатии (α- актин, α-тропомиозин, тропонины Т и I и др.). Описаны случаи перехода гипертрофической кардиомиопатии в дилатационную. Достаточно часто заболевание связано с мутацией гена А/С ламина. При ДКМП выявлены мутации в гене, кодирующем десмин (DES). Десмин – белок цитоскелета, который участвует в формировании промежуточных филаментов III класса во всех типах мышечной ткани. Эти филаменты образуют соединение между ядерной и плазматической мембранами. Десмин также обнаружен в составе Z-дисков и интеркалярных дисков и играет существенную роль в прикреплении и стабилизации саркомеров. При семейной ДКМП в экзоне 8 DES гена была выявлена смысловая мутация (Ile451Met) – нуклеотидная замена цитозина на гуанин. Экспериментальные исследования показали, что при полном отсутствии экспрессии гена десмина, у мышей наблюдается дезорганизация миофибрилл, дегенерация КМЦ, прогрессирующая дилатация полости желудочков сердца и их систолическая дисфункция.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...