или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене EYA4.


Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок.
Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, нарушений сердечного ритма и проводимости, тромбоэмболий, внезапной смерти. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45 % и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.Идиопатическая ДКМП встречается в 20-35 % случаев. Она связана с более чем 20 локусами и генами, то есть генетически гетерогенна. Обычно аутосомно-доминантная, но встречаются Х- сцепленные аутосомно-рецессивные и митохондриальные формы. Обнаружено, что в некоторых случаях ДКМП имеют место мутации тех же генов, которые определяют развитие гипертрофической кардиомиопатии (α- актин, α-тропомиозин, тропонины Т и I и др.). Описаны случаи перехода гипертрофической кардиомиопатии в дилатационную. Достаточно часто заболевание связано с мутацией гена А/С ламина.Ген EYA4 локализуется на 6 хромосоме человека в позиции 6q23. Данная форма дилатационной кардиомиопатии 1J ассоциирована с сенсонейрональной потерей слуха . У пациентов с данным заболеванием была выявлена протяженная делеция (4,846 нуклеотидов), затрагивающая последний нуклеотид 9 экзона, 9 интрон, 10 экзон и частично 10 интрон гена EYA4

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...