или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене FKTN.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, нарушений сердечного ритма и проводимости, тромбоэмболий, внезапной смерти. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45 % и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см. Идиопатическая ДКМП встречается в 20-35 % случаев. Она связана с более чем 20 локусами и генами, то есть генетически гетерогенна. Обычно аутосомно-доминантная, но встречаются Х- сцепленные аутосомно-рецессивные и митохондриальные формы.
Мутации в структуре гена FKTN вызывают развитие дилятационной кардиомиопатии 1 Х типа. Причиной данного заболевания являются одновременно две мутации гена FKTN, который находится на коротком плече 9 хромосомы. Данный ген кодирует структуру фукутина. Фукутин – это трансмембранный протеин, который локализируется на аппарате Гольджи. Он принимает участие в процессе гликозилирования дистрогликанав клетках скелетных мышц.

Мутации в гене FKTN также могут быть причиной мышечной дистрофии Фукуяма и поясно-конечностной мышечной дистрофии.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...