или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене LMNA.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, нарушений сердечного ритма и проводимости, тромбоэмболий, внезапной смерти. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45 % и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см. Идиопатическая ДКМП встречается в 20-35 % случаев. Она связана с более чем 20 локусами и генами, то есть генетически гетерогенна. Обычно аутосомно-доминантная, но встречаются Х- сцепленные аутосомно-рецессивные и митохондриальные формы
.LMNA (LAMIN A/C) - кодируюет белок ламин. Находится на хромосоме 1 в регионе 1q22. Состоит из 12 экзонов.Белок ламин А/С является важным компонентом внутренней ядерной мембраны. Доминантно наследуемые мутации белка ядерной оболочки ламина А/С  являются наиболее типичной причиной ДКМП, сопровождаемой прогрессирующими нарушениями проводящей системы сердца. Признаки заболевания обычно появляются в возрасте 30-40 лет. Нарушения электрофизиологической функции развиваются задолго до появления систолической дисфункции, однако из-за того, что аритмии часто протекают бессимптомно, поражение проводящей системы может быть не обнаружено до момента, когда возникнет необходимость срочной диагностики СН. Повышенная частота случаев ВС, ассоциируемая С мутациями гена LMNA, предполагает необходимость внимательного наблюдения за больным и соответствующего вмешательства. Несмотря на нарастающее количество искусственных водителей ритма (ИВР), у больных развивается прогрессирующая СН; это свидетельствует, что мутации гена LMNA вызывают первичные дефекты во всех миоцитах.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...