или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене SCN5A.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, нарушений сердечного ритма и проводимости, тромбоэмболий, внезапной смерти. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45 % и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см. Идиопатическая ДКМП встречается в 20-35 % случаев. Она связана с более чем 20 локусами и генами, то есть генетически гетерогенна. Обычно аутосомно-доминантная, но встречаются Х- сцепленные аутосомно-рецессивные и митохондриальные формы.

Локус LQT3 локализуется на третьей хромосоме человека в позиции 3p21-24 . В 1995 году было установлено, что локус LQT3 является геном SCN5A натриевого канала сердца. Ген (SCN5A) экспрессируется в основном в сердце , но также его экспрессия была зарегистрирована и в клетках мозга - нейронах.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...