или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене Col2A1. 
 Дисплазия Книста (метатропическая дисплазия, тип II, псевдометатропная карликовость). Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest. 

 Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо. 

 Клиническая характеристика 

 При синдроме Книста наблюдается непропорциональная карликовость. С рождения отмечаются укорочение и деформация конечностей, тугоподвижность суставов. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов. Длинные трубчатые кости укорочены и искривлены, суставы выглядят увеличенными. 

 Ограничение подвижности суставов приводит к развитию контрактур. Пальцы кистей длинные, движения в суставах пальцев ограничены, больные не могут сжать кисть в кулак. В результате диспропорционального укорочения туловища развиваются выраженный поясничный лордоз и кифосколиоз. Больные дети начинают поздно ходить и испытывают трудности при ходьбе. Иногда имеется косолапость. Лицо плоское с выпуклыми, широко расставленными глазами, уплощенной переносицей и большим ртом. 

 Отмечается миопия тяжелой степени, часто сочетающаяся с отслойкой сетчатки. В 50% случаев наблюдается расщелина неба, нередко развивается проводящая и нейросенсорная глухота. Часто встречаются пупочные и паховые грыжи. Моторное и речевое развитие может быть замедлено, интеллект обычно сохранен. 

 При рентгенологическом исследовании выявляется следующая картина:
 платиспондилия, длинные трубчатые кости укорочены и истончены, эпифизы уменьшены в размере, уплощены, метафизы расширены, неравномерно разрежены, остеопороз костей кисти, концы коротких трубчатых костей кисти расширены, кости таза укорочены и расширены в поперечнике, ядра окостенения головок бедер появляются поздно или могут отсутствовать. Популяционная частота неизвестна. 

 Соотношение полов — M1:Ж1 

 Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный. 

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...