или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), в экзоне 3 гена BSCL2 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене BSCL2.

Дистальная моторная нейропатия  (дистальная спинальная амиотрофия) — это редкая форма заболевания. Симптомы при аутосомно-рецессивном типе наследования возникают при рождении либо в раннем детстве, при аутосомно-доминантном типе наследования - во взрослом возрасте. Слабость и атрофия мышц превалируют в дистальных отделах конечностей. Болезнь очень неспешно прогрессирует, существенно не воздействует на долготу жизни; больные главным образом трудоспособны. Диагноз ставят на основании:

  •  генеалогического анализа (тип наследования - аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой);
  •  особенностей клинической картины (возникает в первой декаде жизни, доминирующая локализация атрофии в дистальных отделах нижних конечностей, отсутствие чувствительных расстройств, грубые деформации стоп, постепенное развитие миодистрофического процесса),
  •  последствий игольчатой и глобальной электромиографии, которая позволяет определить вовлечение в процесс передних рогов спинного мозга.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...