или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Дистрофия роговицы 4.77.16 COL8A2 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене COL8A2.

 Дистрофии роговицы – это большая группа наследственных заболеваний роговицы, приводящих к ее помутнению. Причем практически всегда заболевают оба глаза, болезнь неуклонно прогрессирует, и отсутствуют признаки воспаления. 
 Симптомы дистрофии проявляются, как правило, в возрасте от 10 до 40 лет. 
  
 
 Симптомы. 

 Все дистрофии роговицы проявляются, как правило, несколькими симптомами. 
Чувство инородного тела, боль в глазу – связана с повреждением эпителия роговицы, так называемой эрозией роговицы. Эти повреждения развиваются либо из-за того, что повреждается непосредственно эпителиальный слой, например при эпителиальных дистрофиях, либо возникает нарушение насосной функции эндотелия и в роговицу поступает чрезмерное количество жидкости – роговица отекает. Эта избыточная жидкость проходит под эпителий роговицы, отслаивая его, при этом формируются пузырьки, наполненные жидкостью, так называемые, буллы. Буллы разрываются, как бы обнажая поверхность роговицы и нервные окончания. При этом возникает боль, чувство инородного тела, глаз краснеет, появляется светобоязнь и слезотечение. Из-за того, что выраженность дистрофии увеличивается с возрастом, эрозии роговицы постоянно повторяются и частота их появления также увеличивается, доставляя пациенту выраженный дискомфорт. При попадании болезнетворных микроорганизмов на поверхность эрозии возможно развитие воспаления роговицы или кератита. 
 Снижение зрения характерно для всех видов дистрофий роговицы. Оно возникает из-за отека роговицы и нарушения ее прозрачности, вследствие отложения различных продуктов обмена клеток, таких как холестерин, жировые и белковые соединения. При этом степень снижения зрения зависит от выраженности отека и нарушения прозрачности ткани роговицы. С течением времени зрение при этом постепенно снижается. 

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...