или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

Описание

Газовая хроматография образцов мочи.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания

Подозрение на наличие заболеваний
  • 5-оксопролинурия (недостаточность глутатион синтетазы).
  • Аргининемия/недостаточность аргиназы.
  • Цитрулинемия тип 1.
  • Недостаточность орнитинтранскарбамилазы.
  • Тирозинемия тип 1.
  • Тирозинемия тип 2.
  • Болезнь с запахом кленового сиропа мочи.
  • Фенилкетонурия.
  • Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  • Глутаровая ацидемия тип II.
  • Пропионовая ацидемия.
  • Метилмалоновая ацидемия.
  • Множественная карбоксилазная недостаточность.
  • Малоновая ацидемия.
  • Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  • Изовалериановая ацидемия.
  • Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
  • Глутаровая ацидемия тип 1.

Интерпретация результатов

Референсные значения для определяемых параметров:

Тесты, входящие в профиль НБО2 Название Норма (ммоль/моль креатинина) Патология
(ммоль/моль креатинина) мМ/моль CRE
5ОК-НБ2 5-оксипролин 42-115 4000-30000
В13-НБ2 Оротовая кислота 0-11 500-1000
УР-НБ2 Урацил 2-22 30-500
СА-НБ2 Сукцинилацетон < 2 20-700
4ГФП-НБ2 4-гидроксифенилпируват < 2 140-2000
4ГФЛ-НБ2 4-гидроксифениллактат < 2 100-5000
4ГФА-НБ2 4-гидроксифенилацетат 6-28 140-500
ТИР-НБ2 N-ацетилтирозин < 2 30-200
2ОИК-НБ2 2-оксоизокапроновая кислота < 2 400-4400
2О3МВ-НБ2 2-оксо-3-метилвалериановая кислота < 2 500-2500
2ОИВ-НБ2 2-оксоизовалериановая кислота < 2 300-800
2ГИВ-НБ2 2-гидроксиизовалериановая кислота < 2 850-3600
2ГИК-НБ2 2-гидроксиизокапроновая кислота < 2 3-80
2Г3МВ-НБ2 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислота < 2 60-400
ФП-НБ2 Фенилпируват 0 – 4 300-1000
ФЛ-НБ2 Фениллактат < 2 200-1000
2ГФА-НБ2 2-гидроксифенилацетат < 2 50-2000
ОКТ-НБ2 Октановая кислота < 2 2-20
5ГГ-НБ2 5-гидроксигексановая кислота 0 – 7 15-700
7ГО-НБ2 7-гидроксиоктановая кислота < 2 4-300
АДИ-НБ2 Адипиновая кислота 0-12 5-5200
СУБ-НБ2 Субериновая кислота < 2 6-5000
ОД-НБ2 Октендионовая кислота 0-7 0-250
СЕБ-НБ2 Себациновая кислота < 2 0-5000
ДЕК-НБ2 Декендионовая кислота < 2 0-750
ГГЛ-НБ2 Гексаноилглицин < 2 2-730
ФПГ-НБ2 Фенилпропионилглицин < 2 1-90
СГЛ-НБ2 Суберилглицин < 2 6-2200
ГЛУ-НБ2 Глутаровая кислота < 2 0-22000
ЭМ-НБ2 Этилмалоновая кислота 0-7 10-1400
2ГГЛ-НБ2 2-гидроксиглутаровая кислота 0-16 180-8250
ИВГЛ-НБ2 Изовалерилглицин < 2 0-1000
ИБГЛ-НБ2 Изобутирилглицин < 2 0-200
2МБГ-НБ2 2-метилбутирилглицин < 2 0-200
МЦ-НБ2 Метилцитрат 0-12 150-2800
3ГП-НБ2 3-гидроксипропионовая кислота 3-10 20-2000
ПГЛ-НБ2 Пропионилглицин < 2 0-450
3ГВГ-НБ2 3-гидроксивалерилглицин < 2 0-1200
ММ-НБ2 Метилмалоновая кислота < 2 150-15500
3ГИВ-НБ2 3-гидроксиизовалериановая кислота 0-46 250-3600
3МКГЛ-НБ2 3-метилкротонилглицин < 2 30-260
ЛАК-НБ2 Лактат 0-25 100-75000
МАЛ-НБ2 Малоновая кислота < 2 50-4000
МС-НБ2 Метилсукциновая кислота 0-3 20-60
4ГИВ-НБ2 4-гидроксиизовалериановая кислота < 2 20-300
3ГГЛУ-НБ2 3-гидроксиглутаровая кислота 0-3 60-3000
ГЛК-НБ2 Глутаконовая кислота < 2 0-360

Читать полность ...