или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ADAMTSL2

Описание

Исследование мутаций в «горячих» участках гена ADAMTSL2.

 Болезнь описана Юргеном Шпрангером с соавт. в 1971 г.; с тех пор сообщалось примерно о 25 случаях.Название происходит от греческих слов смешной, веселый и природа и указывает на характерное счастливое лицо больных.
Частые симптомы
 Рост. Внутриутробная задержка развития водной трети случаев; пропорциональная низкорослость
уменьшение размаха рук.
 Голова. Полное круглое лицо; короткийвздернутый нос; монголоидный разрез глаз; длинный и сглаженный губной желобок; широкий рот с тонкой верхней губой; утолщенный завиток правильно сформированных ушных раковин; счастливое лицо, постепенно грубеющее с возрастом; турецкое
седло в форме башмака.
 Конечности. Короткие, с выраженным укорочением трубчатых костей и относительно нормальными эпифизами (только головка бедренной кости после 4 лет выглядит маленькой и деформированной); брахидак
тилия; широкие диафизы I и V пястных костей, а также проксимальных и средних фаланг на руках прогрессирующие контрактуры суставов (особенно суставов рук —лучезапястных и межфаланговых).
 Сердце. Постепенное утолщение клапанов сердца с их нарастающей недостаточностью.
 Прочее. Гепатомегалия; плотная толстая кожа.
 Редкие симптомы
Сужение трахеи и главных бронхов; воронкообразная грудная клетка; паралич взора вверх из-за аномалий верхней косой мышцы; близорукость; гипертелоризм глаз; задержка психомоторного развития; эпилепсия; врожденный щелкающий палец; изменения головки бедренной кости, напоминающие ее остеохондропатию (болезнь Пертеса).
Течение и прогноз
Типичное лицо и маленькие кисти со стопами заметны уже при рождении; впоследствии характерные черты лица и задержка роста становятся более выраженными. 
Этиология
Наследование аутосомнорецессивное. Первичное биохимическое нарушение неизвестно, однако обнаружены лизосомныевключения в клетках эпидермиса, слизистой оболочки трахеи, печени, хрящей и клапанов сердца, что позволяет считать гелеофизическую дисплазию лизосомной болезнью накопления

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...