или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м.

Описание

Исследование всех известных мутаций фактора IX при гемофилии B.
Гемофилия B (болезнь Кристмаса) – наследственное заболевание крови, обусловленное недостаточностью коагуляционного фактора IX, основными проявлениями которого являются рецидивирующие кровотечения.Частота появления гемофилии B составляет один на 25000-30000 новорождённых мальчиков. При этом гемофилия B встречается примерно в 5 раз реже гемофилиии А.
Наследование при этом заболевании сцеплено с полом, т.е. носителями этого заболевания являются женщины, а больны их сыновья. Основные клинические проявления гемофилии В – это кровотечения различных локализаций, однако чаще у таких больных возникают рецидивирующие геморрагии в суставы и мышцы. Кроме того, для этой патологии весьма характерны кровотечения после любых, даже небольших травм и хирургических вмешательств. Наиболее проблемным проявлением этого заболевания является гемофилическая артропатия, которая обусловлена рецидивами гемартрозов.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...