или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Генетические факторы мужского бесплодия

Описание

  • Генетические факторы мужского бесплодия (ненаступление беременности у супруги, нарушение спермограммы). 
  • Анализ числа (CAG)-повторов в гене AR, делеции в AZF регионе хромосомы Y, частые мутации в гене CFTR. 
AR (7651), AZF (7661), CFTR (7791). Бесплодием страдают около 4-5% мужчин репродуктивного возраста. В большинстве случаев нарушения репродукции связаны с нарушением сперматогенеза и/или проходимости семявыносящих путей. Генетический фактор встречается в 15% страдающих бесплодием мужчин (при выраженной (олигоспермии, азооспермии, Сертоли-клеточном синдроме, блокаде сперматогенеза)) и 10% у женщин. 

Чем хуже качество спермы вплоть до азооспермии, тем выше риск присутствия хромосомных аномалий, а также у мужчин с нарушением полового развития и сперматогенеза все чаще находят дефекты одиночных генов в Y-хромосоме. Поэтому генетические исследования играют важную роль в диагностике нарушений фертильности.   У 3-5% мужчин с тяжелой олигозооспермией и азооспермией обнаруживают микроделеции Y-хромосомы. У 5% мужчин при врожденной двусторонней аплазии семявыносящего протока и двусторонней обструкции семявыносящего канала (обструктивной азооспермии) имеются мутации гена муковисцидоза. У 4-5% мужчин  обнаруживается аномальный кариотип.

Подготовка

  • Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Читать полность ...