или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в «горячих» участках гена MVK.

Гипер-IgD-синдром (гипериммуноглобулинемия D с приступами лихорадки, HIDS) относится к аутосомно-рецессивно наследуемым заболеваниям и обусловлен мутациями в гене MVK (mevalonate kinase). Ген MVK локализован на длинном плече хромосомы 12 в локусе 12q24 и кодирует фермент мевалонат-киназу, который участвует в биосинтезе холестерина. Наиболее частыми мутациями в этом гене являются замены V377I в экзоне 11 ( более 80% описанных случаев) и I268T в экзоне 9. Гипер-IgD-синдром характеризуется повторяющимися эпизодами лихорадки в сочетании с головной болью, лимфоаденопатией, артралгией, желудочно-кишечными расстройствами (боли в животе, диарея, тошнота) без воспаления брюшины и кожными высыпаниями.Заболевание дебютирует, как правило, в возрасте до года и чаще поражает жителей Западной Европы. 

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...