или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Гипер-IgM синдром, CD40LG м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене CD40LG.


Клинически заболевание проявляется рецидивирующими пиогенными инфекциями. У больных наблюдается повышенная чувствительность к оппортунистическим инфекциям, особенно к пневмоцистным пневмониям и энтеритам, вызываемым Criptosporidium. Пациенты склонны к аутоиммунным заболеваниям: гемолитической анемии, тромбоцитопенической пурпуре, нейтропении.

Характерным признаком гипер – IgМ синдрома является повышенное содержание IgМ в сыворотке крови. Его содержание может достигать 10,0 г/л. При этом IgА и IgЕ выявляются в следовых количествах, а концентрация IgG составляет менее 2 г/л. У больных определяется нормальное количество В-клеток, экспрессирующих IgМ, и дефицит В-клеток с поверхностными IgG, IgА и IgЕ. Такие больные содержат в лимфоидной ткани высокий уровень IgМ-секретирующих плазматических клеток. Эти клетки способны инфильтрировать разные ткани, чаще такому процессу подвергаются кишечник, желчный пузырь, печень. В лимфатических узлах наблюдается нарушение структуры В-клеточной зоны. В ряде случаев больные секретируют мономерный IgМ. К настоящему времени открыто более 100 уникальных мутаций в
гене CD40L. Мутации встречаются на протяжении всего гена. При некоторых мутациях могут экспрессироваться небольшие количества CD40L, что обусловливает более мягкий клинический фенотип заболевания. Широкий спектр инфекционных проявлений у больных XHIGM объясняется комбинированным иммунодефицитом. Дефект антителообразования является прямым следствием нарушения взаимодействия рецепторной пары CD40-CD40L, приводящим к нарушению проведения сигнала через CD40 В-лимфоцитов и синтеза IgG. Клеточный дефект, вследствие которого нарушается противоинфекционная резистентность в отношение внутриклеточных патогенов и развиваются оппортунистические инфекции, а также нарушается созревание Т-лимфоцитов, обусловлен нарушением взаимодействия Т-лимфоцитов с антигенпрезентирующими клетками (АПК). Вероятно, уровень IgM у больных повышается с возрастом, особенно в случаях с поздним началом заместительной терапии, что отражает в большей степени хроническую антигенную стимуляцию, чем прямое следствие молекулярного дефекта.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...