или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A.


Гиперкалиемический периодический паралич.
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Заболевание дебютирует в младенческом или детском возрасте. Приступы выраженной генерализованной мышечной слабости развиваются в период отдыха, через 20—30 мин после интенсивной физической нагрузки; вначале слабость возникает в нижних конечностях, затем — в верхних; продолжительность приступов — от 15 до 60 мин. Дыхательная мускулатура, как правило, не страдает. Возможно сочетание гиперкалиемического периодического паралича с миотонией, однако обычно миотония обнаруживается только при ЭМГ. Во время приступа уровень калия в крови превышает верхнюю границу (5,0-6,0 мэкв/л). 

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...