или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.

Описание

Исследование частых мутаций в гене FGFR3.

 Гипохондроплазия - это нарушение развития вызванные аутосомно-доминантное генетическим дефектом фактора роста фибробластов 3 гена рецептора (FGFR3), что приводит к непропорционально малому росту; и головы, которая появляется большой по сравнению со слаборазвитым телом. Она также известна как "Ахондроплазия Тарда" и "атипичная Ахондроплазия".

 Гипохондроплазия определяется как краткосрочная карликовость конечностей.

 Больные, страдающие  гипохондроплазией являются нормальными при рождении. По мере роста, однако, их руки и ноги не развивается должным образом и тело становится толще и короче, чем обычно. Голова нормальная, но кажется большой в связи с недостаточным развитием других частей тела, так называемый симптом "относительной макроцефалии".

 Рентгенологические и клинические особенности гипохондроплазии более мягкие, чем те, что при ахондроплазии.

 Это расстройство результат мутации в проксимальном тирозинкиназальной области FGFR3 гена. Этот ген играет важную роль в эмбриональном развитии, играет определенную роль в регулировании  деления клеток, миграции и дифференцировки.


Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...