или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Гипохондроплазия, в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3.

Гипохондроплазия - это нарушение развития вызванное  генетическим дефектом фактора роста фибробластов 3 гена рецептора (FGFR3), что приводит к непропорционально малому росту; голова при этом,  большая по сравнению со слаборазвитым телом. Синонимы"Ахондроплазия Тарда" и "атипичная Ахондроплазия".

Люди, страдающие  гипохондроплазией рождаются нормальными при рождении. по мере роста ребенка рост тела обычный, однако рост конечностей непропорционально отстает. Голова ребенка нормальная, но кажется большой в связи с недостаточным развитием других частей тела (симптом  "относительной макроцефалии").
Рентгенологические и клинические особенности гипохондроплазии более мягкие, чем  при ахондроплазии.
Это расстройство- результат мутации в проксимальном тирозинкиназальной области FGFR3 гена. Этот ген играет важную роль в эмбриональном развитии, играет определенную роль в регулировании деятельности  деления клеток, миграции и дифференцировки.
Женщины, как правило, болеют чаще, чем мужчины . 

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...