или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A.

Первичный гипокалиемический периодический паралич чаще встречается у мужчин. Генетический дефект локализуется в хромосоме 1, в гене, который кодирует рецепторы дигидропиридина. Этим заболеванием в основном страдают люди молодого и среднего возраста. Приступы обычно развиваются в ночное время. При пробуждении оказывается, что из-за паралича пациент не может встать с постели. Дыхательные мышцы и мышцы головы при периодическом параличе обычно остаются интактнымй, но в тяжелых случаях может наблюдаться вовлечение респираторной мускулатуры и угнетение дыхания. Провоцирующими факторами нередко выступают избыточное употребление углеводов и тяжелые физические нагрузки.

Во время приступа отмечается снижение уровня калия в сыворотке крови. Если этот показатель постоянно сохраняется низким, то, вероятно, паралич носит вторичный характер. Электрокардиография (ЭКГ) может указывать на гипокалиемические изменения миокарда: прогрессирующее сглаживание зубца Т, депрессию сегмента ST, появление U-волн. В некоторых семьях отмечается учащение приступов с течением времени. У больных может развиться хроническая миопатия, не зависящая от тяжести заболевания и частоты приступов. Картина ЭМГ изменяется только во время приступа. Гипокалиемический периодический паралич никогда не сочетается с миотонией. Поэтому диагноз миотонии автоматически исключает наличие периодического паралича.

Подготовка

  • Специальной подготовки к исследованию не требуется. 
Читать полность ...