или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Глаукома врождённая, CYP1B1 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене CYP1B1.

Детская глаукома – редкая болезнь глаз, являющаяся одной из основных причин слепоты у детей. Возникновение её связано с аномальным увеличением внутриглазного давления.

Первичная врожденная глаукома является результатом неправильного развития дренажной системы глаза. Она встречается примерно у 1 из 10000 новорожденных и является наиболее распространенной формой глаукомы у детей. Вторичная глаукома возникает из-за нарушений в организме или в глазу, она может быть генетически детерминированной или приобретенной. Оба типа могут сочетаться с другими заболеваниями.

Около 10 процентов случаев первичной врожденной глаукомы выявляется при рождении, а 80 процентов диагностируется в течение первого года жизни. В первую очередь педиатр или родители замечают глазные симптомы глаукомы, включающие помутнение и/или увеличение роговицы.

Повышение внутриглазного давления может привести к увеличению глазного яблока (что на первых порах создает впечатление больших, красивых глаз) и повреждению роговицы. Важнейшими ранними симптомами глаукомы у детей являются плохое зрение, повышенная чувствительность к свету, слезотечение, частое моргание.

Врожденная глаукома в подавляющем количестве случаев (75%) развивается в обоих глазах. Однако степень развития патологического процесса, как правило, не одинаковая.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...