или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене MYOC.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера) -  наследственное заболевание с множественными аномалиями органа зрения: голубые склеры, аниридия (присутствие рудимента радужной оболочки с отсутствием сфинктера и дилататора зрачка), глаукома, микрокорнеа (уменьшение диаметра роговицы на 2 мм и более по сравнению с возрастной нормой), макрокорнеа или мегалокорнеа (увеличение диаметра роговицы на 2 мм и более по сравнению с возрастной нормой), помутнение роговицы, гипоплазия радужки, колобомы (очаговое отсутствие) радужки, аномальная форма зрачка и синехии между роговицей и радужкой, катаракта, косоглазие. Другие проявления: характерное лицо (широкая переносица, телекант, малые размеры верхней челюсти, вывернутая наружу нижняя губа, деформация ушных раковин); аномалии зубов (коническая форма и уменьшение количества передних зубов). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое. 

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...