или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене HNF1B.


MODY - это разновидность инсулинзависимого сахарного диабета, в отличие от типичного диабета 2 типа, проявляется в раннем возрасте, в связи с чем получила название диабета взрослого типа у молодых. Для MODY характерно аутосомное доминантное наследование, связанное с нарушением синтеза инсулина. Это весьма редкое заболевание, обнаруживающееся лишь у 2-5% больных СД 2 типа. MODY генетически разнороден и имеет ряд фенотипических проявлений.  Пятая разновидность MODY сцеплена с нарушениями в гене HNF1b, кодирующем гепатоцитарный ядерный фактор-1b. Этот белок обнаруживает высокую гомологию с регуляторным фактором HNF-1a, димеризуется с ним in vitro и распознает те же сайты связывания, что и HNF-1a.
У больных MODY  описано 4 мутации в гене HNF1b, включая нонсенс-мутацию ARG177 TER. Эта мутация не встречается у здоровых людей и приводит к синтезу укороченного белка из 176 аминокислот. Мутантный белок не связывается со многими промоторами и ингибирует активность нативного фактора HNF-1b. Мутация ARG177TER связана с дефицитом инсулина и тяжелыми осложнениями, включая почечную недостаточность. Также описана делеция 75 п.н. (нуклеотиды 409-483) во 2-м экзоне гена HNF1b, которая приводит к потере 25 аминокислот (arg137-lys161) из домена pseudo-POU белка HNF-1b . У больных MODY, несущих эту делецию, отмечены почечная недостаточность и нарушения со стороны гениталий

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
 Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...