или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Голопрозэнцефалия 4.73.17.1 SSH м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене SSH.

 Голопрозэнцефалия представляет собой сложную аномалию конечного мозга, которая, как считается, происходит из-за нарушения процессов дивертику-ляции прозэнцефалона эмбриона. Она включает в себя ряд состояний, которые характеризуются, в основном, нарушением разделения полушарий мозга по средней линии и аномалиями среднего мозга.

 Согласно общепринятой классификации выделяют три основных типа голопрозэнцефалии: алобарная (бездолевая), семилобарная (полудолевая) и лобарная (долевая). При алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии практически всегда имеются типичные аномалии лица, такие как циклопия, гипотелоризм и срединная расщелина губы.

 Частота распространенности голопрозэнцефалии при рождении неизвестна, но этот порок обнаруживался в одном случае из 250 беременностей, прерванных по желанию женщины, что предполагает высокую частоту внутриутробной смертности таких плодов. Этиология заболевания гетерогенна. В большинстве случаев аномалия является изолированной и спорадичной.

 В других могут обнаруживаться хромосомные аномалии (трисомия 13 и полиплоидии), так же как и при других пороках ЦНС, таких как анэнцефалия, синдром ДенДи-Уокера (Dandy-Walker), энцэфалоцеле, синдромах ДиДжорджи (DiGeorge) и Мекеля (Meckel). Несколько зарегистрированных случаев семейного характера заболевания позволяют предполагать генетическую причину патологии с аутосомно-доминантным типом наследования.


Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...