или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

ИБС, инфаркт миокарда

Описание

Генетические факторы риска тромбоза, артериальной гипертензии и атеросклероза. Анализ наличия полиморфизмов в генах тромбоцитарных гликопротеинов, ангиотензинпревращающего фермента, ангиотензиногена, NO-синтетазы и аполипопротеина Е.


В настоящее время наиболее широко распространена система взглядов на развитие ИБС как мультифакториального заболевания, обусловленного сложным взаимодействием различных генетических факторов и факторов окружающей среды. Длительный латентный период, сроки клинической манифестации, течение и прогноз такого заболевания во многом зависит как от средовых, так и от генетических факторов. Сложный механизм формирования клинического фенотипа заболевания обусловлен большим количеством генов, вовлеченных в патогенез. Из 40000 генов, представленных в геноме человека, более половины уникальных генов (>25000) экспрессируется в сердечно-сосудистой системе . Исходя из современных представлений о патофизиологических механизмах ИБС, выделена группа генов, нарушения структуры и функционирования которых может вносить вклад в патогенез ИБС. Гены, детерминирующие физиологический признак и вследствие полиморфизма которых может возрасти риск заболевания, называют генами-кандидатами. Это гены ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС), ионных каналов, эндотелинов, каллекреинкининового пути, аполипопротеинов и ферментов метаболизма липидов и углеводов, молекул адгезии, факторов роста и гормонов, тромбоксанов, простагландинов и др.

В настоящее время широкое распространение получил ассоциативный метод исследования, основанный на формировании достаточно больших групп “случай” и “контроль” и сравнении распределения частоты аллельных вариантов полиморфных локусов у лиц с разными фенотипами.

Одним из наиболее изученных генов-кандидатов ИБС является ген ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). В настоящее время описано более 10 полиморфных вариантов гена . I/D полиморфизм стал использоваться как маркерный для изучения роли гена АПФ в детерминации риска мультифакториальных заболеваний. Отличительной чертой АПФ является то, что он играет ключевую роль в огромном количестве физиологических и патологических реакций, происходящих в организме человека. Установлены ассоциации полиморфизма гена АПФ с развитием гипертрофии миокарда при физических тренировках , рестенозированием после стентирования , с ремоделированием миокарда после ИМ, выживаемостью больных с застойной СН, с развитием диабетической нефропатии и ретинопатии  и с риском развития ИБС у курильщиков.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:
  • анкета генетического исследования;
  • направительный бланк;
  • информированное согласие.
Читать полность ...