или
Поможем найти врача
звоните (ежедн. с 08 до 21) +7 (495) 125 29 51

Ихтиоз булезный ген KRT2 м.

Описание

Исследование всех известных мутаций в гене KRT2.

 Заболевание бывает врожденным или проявляется вскоре после рождения. Характерный признак — пузыри. Со временем пузыри исчезают, и на первый план выступает неравномерное ороговение кожи. В кожных складках, локтевых и подколенных ямках могут появиться бородавчатые наслоения.
 Синонимы: врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, эпидермолитический гиперкератоз, ихтиоз буллезный, bullous congenital ichthyosiform erythroderma (b-CIE), Epidermolytic Hyperkeratosis (EHK), ichthyosis epidermolytica, ichthyosis hystrix; ichthyosis bullosa of Siemens
Международная классификация болезней МКБ10: Q80.3
 Заболевание может быть врожденным или начинается вскоре после рождения.Мужчины и женщины болеют одинаково часто.Частота 1:100000 Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.


Обязательно к заполнению: информированное согласие.
Читать полность ...